染色體檢查主要適應于哪些人群?

1.生殖功能障礙者

在不孕癥、多發(fā)性流產和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中，至少有7%～10%是染色體異常的攜帶者，攜帶者本身往往并不發(fā)病，卻可因其生殖細胞染色體異常而導致不孕癥、流產和畸胎等生殖功能障礙。

2.第二性征異常者

常見于女性，如有原發(fā)性閉經、性腺發(fā)育不良，伴身材矮小、肘外翻和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺失，后發(fā)際低，不育等，應考慮是否有X染色體異常。早期發(fā)現這些異常并給予適當的*，可使第二性征得到一定程度的改善。

3.先天性多發(fā)性畸形和智力低下的患兒及其父母

多發(fā)性畸形和智力低下者的常見臨床特征有：頭小、眼距寬、耳位低、短頸、腭裂、肌張低下或亢進、顛癇、通貫掌、肛門閉鎖、身材矮小、眼裂小、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等。染色體檢查可發(fā)現有21-三體綜合征、貓叫綜合征等異常。

4.接觸過有毒、有害物質者

工作、生活中接觸輻射、化學*、病毒等可以引起染色體的斷裂，斷裂后原來的片段未在原來的位置上重接，將形成各種結構異常的染色體，這些畸變如發(fā)生在體細胞中可引起一些相應的疾病，例如腫瘤。如畸變發(fā)生在生殖細胞就發(fā)生遺傳效應，殃及子代，或引起流產、死胎、畸形兒。

5.新婚人群

婚前檢查可以發(fā)現表型正常的異常染色體攜帶者，這些患者極易引起流產、畸胎、死胎，盲目保胎會引起畸形兒的出生率增加;還可以發(fā)現表型基本正常，但染色體異常者，這些患者可表現為生殖障礙、無生育能力等。因此，婚前檢查對優(yōu)生優(yōu)育有著重要的意義。

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